¿Qué son las Enfermedades Neuromusculares?

Características Generales de las Enfermedades Neuromusculares:

- Afectan a: músculo, unión neuromuscular, nervio periférico o motoneurona espinal
- Enfermedades raras y poco conocidas
- Aparición en cualquier etapa de la vida
- Origen hereditario o adquirido
- Enfermedades crónicas
- De tipo progresivo. No existe tratamiento curativo para la mayoría.

Epidemiología:

• Más de 150 diagnósticos
• Más de 40 000 afectados en España
• Prevalencia de ENM en la infancia: 100 casos por cada 100 000 habitantes.
• Prevalencia de ENM en la edad adulta: 1 caso por cada 5000 personas.

¿Cuál es la causa de las Enfemermedades Neuromusculares?

- De origen genético / hereditarias (las más frecuentes):

1. Autosómica dominante.
2. Autosómica recesiva.
3. Recesivas ligadas al sexo.
   

- De origen Adquirido:

1. De origen Inmunológico
2. De origen Infeccioso
3. De origen Tóxico-Medicamentoso
4. De origen Endocrino-Metabólico
   

Tipos de Enfermedades Neuromusculares:

• Distrofias Musculares


• Miopatías Distales


• Miopatías Congénitas


• Distrofia Muscular de Steinert
  
• Miotonías Congénitas


• Parálisis Periódicas Familiares


• Enfermedades Musculares Inflamatorias


• Miosistis Osificante Progresiva


• Miopatías Metabólicas


• Enfermedades de la Unión Neuromuscular


• Amiotrofias Espinales


• Neuropatías Hereditarias Sensitivomotoras

Síntomatología de las Enfermedades Neuromusculares:

• Principales síntomas:

1. Debilidad muscular (progresiva o intermitente)
2. Fatiga
3. Miotonía
4. Contracturas
5. Hipotonía

• Síntomas ocasionales:

1. Pseudohipertrofia
2. Dolor
3. Calambres musculares
4. Alteraciones sensitivas

• Posibles complicaciones:

1. Alteraciones de la marcha
2. Deformidades articulares
3. Escoliosis
4. Alteraciones respiratorias
5. Alteraciones cardíacas
6. Osteoporosis
7. Alteraciones nutricionales
   

Tratamiento:

• Tratamientos basados en la causa (todavía en investigación):

1. Terapias moleculares
2. Terapias basadas en células
3. Terapias farmacológicas
   

• Tratamiento rehabilitador
  
• Tratamiento quirúrgico (no en todos los afectados):

1. De complicaciones óseas
2. De complicaciones respiratorias
3. Gastrostomía
4. Intervenciones cardíacas
   

Si quieres conocer más sobre las enfermedades neuromusculares, no dejes de descargarte gratuitamente la "Guía de ENM de Información y Apoyo a las Familias" elaborada por la Federación ASEM.

http://www.asem-esp.org/publicaciones/portada/guia_enf_musculares.pdf